Malattie rare: "Con la ricerca le possibilità sono infinite". La giornata, le iniziative.

“Con la ricerca le possibilità sono infinite”, questo lo slogan che ieri ha accompagnato le celebrazioni della Giornata Mondiale dedicata alle Malattie Rare, con iniziative che hanno coinvolto un po’ tutte le regioni italiane.

Secondo l’Oms sono circa 7000 le malattie rare e, circa il 10% della popolazione mondiale ne è affetta; in Italia si stima siano oltre un milione le persone colpite da patologie rare e circa 600 mila i casi validati.

Cosa si intende per patologia rara

Sono malattie rare, un gruppo ampio e diversificato di patologie che, colpiscono un numero ristretto di persone; misura della rarità è la “prevalenza”, ovvero numero di casi presenti in un dato momento in una data popolazione, in Europa la prevalenza è data da 1 persona affetta ogni 2000 abitanti.

Fibrosi cistica, immunodeficienze primitive, ipoparatiroidismo, epidermolisi bollosa, amiotrofia spinale bollosa, emofilia, fibrosi polmonare idiopatica, sono alcune delle patologie più conosciute.

Molte di queste sono gravi, croniche e progressive. Possono presentarsi già dalla nascita o dall'infanzia, come nel caso dell'amiotrofia spinale infantile, della neurofibromatosi, dell'osteogenesi imperfetta, delle condrodisplasie o della sindrome di Rett oppure, come accade in più del 50% delle malattie rare, comparire nell'età adulta, come la malattia di Huntington, la malattia di Crohn, la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la sclerosi laterale amiotrofica, il sarcoma di Kaposi o il cancro della tiroide.

La drammaticità delle patologie rare, non è solo la gravità, ma è legata anche all’inadeguatezza delle conoscenze scientifiche e mediche. Le chiamano per questo “orfane”, orfane della ricerca, orfane degli investimenti farmaceutici. Le difficoltà, per chi è affetto da una malattia rara, sono quelle di raggiungere una diagnosi, ottenere delle informazioni, venire orientati verso i giusti professionisti. E’ problematico l’accesso alle cure, così come la presa in carico della malattia, che come tutte le patologie croniche, in Italia, soffre della disorganizzazione territoriale, dei servizi che mancano.

Quest’anno, nella celebrazione della giornata, sono tornati ad accendersi riflettori sull’urgenza di investire risorse economiche nella ricerca, ed all’Italia è andato un primato importante, per una volta nell’accezione positiva del termine: il nostro Paese si è piazzato tra i primi posti in Europa, per quanto riguarda le donazioni volontarie, anonime e gratuite, 8oo mila chilogrammi di plasma raccolti in un anno, tutti destinati alla produzione di farmaci, molte infatti delle malattie rare, vengono curate con farmaci plasmaderivati.

Un altro traguardo importante è stato quello della nascita di R.I. Ca. Ma. Re (Rete Italiana Centri di Ascolto e Informazione sulle Malattie rare), su iniziativa del Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ ISS,   un punto di riferimento per i malati e per loro famiglie, un cento di Ascolto e di Informazione, che ha lo scopo di rafforzare le collaborazioni fra servizi telefonici istituzionali, ottimizzare il flusso informativo e migliorare il supporto alle persone con malattie rare, alle loro famiglie e ai professionisti coinvolti.

All’iniziativa hanno aderito il Friuli Venezia Giulia, la Valle d’Aosta, Lombardia, Toscana, Campania, Sardegna, Sicilia.

Il Piemonte, che da sempre si è dimostrato sensibile al tema della “rarità, dal 2005 infatti, ha esteso l’esenzione a 40 delle patologie rare, partecipa alla rete europea d’eccellenza, con la Città della Salute e della Scienza.

Fonti:

http://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=48290

http://www.quotidianosanita.it/regioni-e-asl/articolo.php?articolo_id=48272

http://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=48289

http://www.orphanet-italia.it/national/IT-IT/index/le-malattie-rare/