Sindrome di Brugada. Sì al test farmacologico per la diagnosi nei familiari della vittima

La sindrome di Brugada è tornata di recente sotto i riflettori per la morte di un giovane calciatore, Davide Astori, per il quale si ipotizza, possa essere la sindrome, il motivo che ne ha portato il decesso improvviso, apparentemente senza spiegazione data la giovane età.

Una patologia difficile da diagnosticare, e che oggi solo in Italia ha ucciso 50 mila persone.

Oggi ne torniamo a parlare in merito ad un annoverato studio che ha confermato la validità di un test farmacologico predittivo per il familiari della vittima.

Cos’è la Sindrome di Brugada

L’entità clinica fu descritta nel 1992 dai fratelli Brugada, e si associa ad un rischio aumentato di morte cardiaca improvvisa, in assenza di una cardiopatia strutturale, è caratterizzata da un disturbo dell’attività elettrica del cuore, in assenza di evidenti difetti del miocardio.

L’ anomalia funzionale è su base genetica, ad ereditarietà autosomica dominante.

E’ più frequente nei giovani maschi con età compresa tra i 30-40 anni.

Diagnosi

Difficile da diagnosticare, a livello elettrocardiografico è caratterizzata da un sopraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni pre- cordiali di destra, le derivazioni che regolano l’attività elettrica del tratto di efflusso del ventricolo destro.

La manifestazione elettrocardiografica non è sempre manifesta, e questo ne rende difficile la diagnosi; un Holter cardiaco potrebba aiutare nei casi in cui nel tracciato elettrocardiografico non vi fosse alcuna anomalia.

Trattamento

L’unica terapia di provata efficacia è il posizionamento di un defibrillatore impiantabile, altri sostengono l’efficacia di un’ablazione trans-catetere con radiofrequenza.

In merito alla diagnosi, un recente studio, ha dimostrato l’efficacia di un test farmacologico, bloccante dei canali del sodio, assieme ad un posizionamento più alto delle derivazioni precordiali destre nell’ECG, che aumenta le possibilità di diagnosticare la sindrome di Brugada nei familiari della vittima, data l’ ereditarietà della patologia.

Lo studio ha coinvolto 911 familiari di 303 vittime della SADS della sindrome della morte improvvisa aritmica (sudden arrythmic death syndrome, SADS).

I familiari dei soggetti morti di SADS sono stati sottoposti ad una singola visita con esami (ECG, ecocardiogramma, holter cardiaco 24 ore, test da sforzo) e, se avevano più di 16 anni e non avevano controindicazioni, è stato loro proposto un test provocativo con ajmalina 1 mg/kg.

L’elettrocardiogramma a riposo è stato effettuato sia col metodo convenzionale, sia posizionando le derivazioni precordiali destre V1 e V2 più in alto, nel terzo e secondo spazio intercostale.

Risultati

• Il test con ajmalina è stato effettuato in 670 dei soggetti in esame (74%).

• Nel 22% dei soggetti coinvolti (42% delle famiglie) è stata diagnosticata una sindrome cardiaca ereditaria

• La sindrome di Brugada (SB) è stata la diagnosi più frequente (15% dei soggetti, 28% delle famiglie).

• Il test con ajmalina è stato necessario per smascherare il 97% dei soggetti con diagnosi di SB.

• L’ECG con hV1-V2 ha aumentato del 16% la resa diagnostica del test con ajmalina

da Univadis

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