Alzheimer: l’FDA approva test del sangue rivoluzionario. Diagnosi precoce più vicina e accessibile

Una nuova pagina si apre nella lotta all’Alzheimer. La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato il primo test ematico diagnostico in vitro pensato per supportare la diagnosi precoce della malattia di Alzheimer. Si tratta del Lumipulse G pTau217/β-Amyloid 1-42 Plasma Ratio, sviluppato dalla giapponese Fujirebio Diagnostics, Inc., e destinato agli adulti dai 55 anni in su che manifestano segni di declino cognitivo.

Un’alternativa meno invasiva e più economica alla PET e alla puntura lombare

Fino ad oggi, la diagnosi accurata della malattia di Alzheimer richiedeva esami invasivi come la puntura lombare (per analizzare il liquido cerebrospinale) o imaging cerebrale con PET, procedure costose, lunghe e non sempre disponibili. Il test Lumipulse rappresenta una svolta concreta, perché consente l’analisi di due biomarcatori chiave nel sangue: la proteina tau fosforilata 217 (pTau217) e la β-amiloide 1-42.

Il rapporto tra queste due proteine nel plasma è fortemente associato alla presenza di placche amiloidi nel cervello, una delle caratteristiche distintive della malattia di Alzheimer. Secondo i ricercatori, questo test può aiutare i clinici a decidere se sia necessario procedere con ulteriori esami di imaging o con terapie specifiche.

“Quasi 7 milioni di americani vivono con l’Alzheimer, e si prevede che questo numero salirà a 13 milioni nei prossimi decenni,” ha affermato Michelle Tarver, direttrice del Center for Devices and Radiological Health dell’FDA. “Questa approvazione rappresenta un passo importante per una diagnosi più semplice e accessibile.”

I dati clinici: accuratezza superiore al 90%

Il test è stato valutato attraverso uno studio multicentrico su 499 pazienti cognitivamente compromessi. I risultati mostrano che:

• Il 91,7% dei soggetti con test positivo aveva placche amiloidi confermate da PET o analisi del liquido cerebrospinale.

• Il 97,3% dei soggetti con test negativo non presentava placche.

• Solo meno del 20% dei risultati è stato classificato come indeterminato.

Questo conferma un’alta affidabilità diagnostica, paragonabile a quella degli esami cerebrospinali, ma con un impatto decisamente minore sulla qualità della vita del paziente.

Non uno screening, ma uno strumento specialistico

È importante sottolineare che il Lumipulse non è un test di screening di massa, né uno strumento diagnostico autonomo. I suoi risultati devono essere interpretati da uno specialista, all’interno di un quadro clinico completo che includa anamnesi, valutazioni neuropsicologiche ed eventualmente imaging cerebrale.

Rischi, limiti e implicazioni cliniche

Come ogni esame, anche questo test presenta rischi di falsi positivi e falsi negativi. I primi possono portare a trattamenti inutili e ansia; i secondi possono ritardare una diagnosi precoce, compromettendo l’efficacia delle terapie. Tuttavia, la possibilità di effettuare un semplice prelievo del sangue apre scenari radicalmente nuovi nella gestione precoce del morbo di Alzheimer.

Il dispositivo è stato autorizzato attraverso la procedura 510(k) premarket notification, dimostrando equivalenza sostanziale con il test Lumipulse su liquido cerebrospinale già approvato. Inoltre, ha ricevuto la designazione di “Breakthrough Device” dall’FDA, riconoscimento riservato a tecnologie potenzialmente rivoluzionarie per patologie gravi e invalidanti.

Impatto sul sistema sanitario

L’approvazione del test Lumipulse potrebbe avere importanti implicazioni per i sistemi sanitari, inclusa l’Italia. Rendere più accessibile la diagnosi precoce può alleggerire i costi del sistema, evitare procedure invasive e migliorare il percorso di cura e presa in carico dei pazienti.

Secondo il World Alzheimer Report 2023, uno dei maggiori ostacoli alla diagnosi tempestiva resta l’accesso limitato a tecnologie diagnostiche avanzate. L’introduzione di un test ematico affidabile potrebbe cambiare questo paradigma, portando la diagnosi precoce fuori dai centri iperspecialistici e più vicina al territorio.

Fonti:

• U.S. Food and Drug Administration (FDA) – [Press Release, maggio 2025]

• Fujirebio Diagnostics – Scheda tecnica test Lumipulse G pTau217/β-Amyloid 1-42

• World Alzheimer Report 2023 – Alzheimer’s Disease International

• Rabinovici GD et al. (2023). “Blood biomarkers for Alzheimer’s disease: ready for clinical practice?” Nature Reviews Neurology, 19(2): 85-97.