Le comorbilità che caratterizzano i pazienti affetti da Sindrome di Down, li espongono a frequenti e necessarie prestazioni sanitarie, chirurgiche e ricoveri ospedalieri, con conseguenti esperienze di dolore maggiori rispetto ai soggetti sani.

Questi pazienti si caratterizzano per un abbassamento della soglia percepita, una riduzione della tolleranza, un aumento del tempo di reazione e della persistenza del dolore, un ritardo nella conduzione e modulazione del segnale nocicettivo. Il tempo di trasmissione interemisferico in questi soggetti è lungo e la precisione nel riportare il dolore è ridotta.

Pertanto diventa difficile l’uso del self-report come gold-standard per la valutazione del dolore, e diventa anche controversa l’affidabilità di alcuni strumenti, in quanto risulta inversamente correlata con il livello di disabilità intellettiva.

La necessità di applicare strumenti di valutazione appropriati a questa fragile popolazione rappresenta uno step essenziale per trattare il dolore efficacemente, e per tutelare il diritto a non soffrire.

Cos’è la sindrome di Down

La sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule: invece di 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula ne sono presenti 47, vi è cioè un cromosoma n. 21 in più; da qui anche il termine Trisomia 21. Genetico non vuol dire ereditario, infatti nel 98% dei casi la sindrome di Down non è ereditaria.
Esistono tre tipi di anomalie cromosomiche nella sindrome di Down:
• Trisomia 21 libera completa (95% dei casi): in tutte le cellule dell’organismo vi sono tre
cromosomi 21 invece di due; ciò è dovuto al fatto che durante le meiosi delle cellule
germinali la coppia dei 21 non si è disgiunta come avrebbe dovuto.
• Trisomia 21 libera in mosaicismo (2% dei casi): nell’organismo sono presenti sia cellule
normali con 46 cromosomi che cellule con 47 cromosomi.
• Trisomia 21 da traslocazione (3% dei casi): il cromosoma 21 in più (o meglio una parte
di esso, almeno il segmento terminale) è attaccato ad un altro cromosoma di solito il
numero 14, 21, o 22.

 

Le cause della Sindrome di Down

Le cause che determinano le anomalie cromosomiche non si conoscono, si ritiene che
l’insorgenza delle anomalie cromosomiche sia un fenomeno “naturale”, in qualche modo legato alla fisiologia della riproduzione umana, e anche molto frequente.

Le anomalie cromosomiche, soprattutto le trisomie, sono un evento abbastanza frequente che interessa circa il 9% di tutti i concepimenti.

L’incidenza delle anomalie cromosomiche in generale, e quelle della Trisomia 21 in particolare, è assolutamente costante nelle diverse popolazioni, nel tempo e nello spazio.
Le cause precise che determinano l’insorgenza della sindrome di Down sono ancora
sconosciute. Numerose indagini epidemiologiche hanno comunque messo in evidenza che l’incidenza aumenta con l’aumentare dell’età materna.
L’altro fattore di rischio dimostrato è avere avuto un precedente figlio con la sindrome.


Come viene diagnosticata

La sindrome di Down può essere diagnosticata anche prima della nascita intorno alla 16a-18a settimana di gestazione con l’amniocentesi (prelievo con una siringa di una piccola quantità del liquido amniotico, che avvolge il feto all’interno dell’utero) o tra la 12a e la 13a settimana con la villocentesi, che viene svolto meno comunemente e che consiste in un prelievo di cellule da cui si svilupperà la placenta, i villi coriali appunto. Queste analisi vengono proposte di solito alle
donne considerate a rischio (età superiore ai 37 anni o con un precedente figlio con sindrome di Down) e fatte senza ricovero in alcuni centri particolarmente attrezzati. Sono allo studio nuove tecniche di prelievo, o di cattura, delle cellule fetali nel sangue materno o nella vagina che dovrebbero essere meno invasive e più sicure delle attuali.

 

Sindrome di Down e caratteristiche fisiche

I tratti somatici di un soggetto affetto da Sindrome di Down caratterizzano una facies tipica:

  • macroglossia
  • ponte nasale piatto
  • collo corto
  • macchie di Brushfield (macchie bianche che riguardano occhio ed iride).

Esse in oltre sono basse di statura, possono presentare strabismo, dita corte e marcata lassità articolare.

Al di là dell’aspetto fenotipico, vi sono una serie di patologie o manifestazioni cliniche che possono instaurarsi a seguito della presenza del cromosoma in più:

Disfunzioni tiroidee, malattie gastrointestinali, cardiopatie congenite, disturbi visivi ed uditivi, infertilità, affezioni neurologiche con difficoltà neuro-psico-motorie e ritardo.

ll ritardo mentale, uno degli aspetti maggiormente invalidante, è dovuto ad un eccesso di beta-amiloide prodotto nel cervello, condizione simile a quella che si verifica anche nella malattia di Alzheimer.

Ciò avviene in quanto tale peptide è elaborato dalla proteina precursore della beta-amiloide, il cui gene è localizzato proprio sul cromosoma 21.

 

Revisione della letteratura: strumenti per la valutazione del dolore

Dalla revisione sono stati recuperati 52 articoli, dai quali sono stati identificati sei strumenti applicabili nella valutazione del dolore, ma non specifici per i soggetti affetti da Sindrome di Down.

Si tratta di strumenti osservazionali-comportamentali per la valutazione del dolore acuto e cronico, di cui nessuno di questi utilizza il selfreport da parte dei soggetti affetti da SD.

Le scale di valutazione individuate sono state:

  1. la Non-communicating Children’s Pain Checklist–Postoperative Version (NCCPC-PV)
  2. la Non-communicating Children’s Pain Checklist– Revised (NCCPC-R)
  3. la Pediatric Pain Profile (PPP)
  4. la Revised Face, Legs, Activity, Cry and Consolability scale (r–FLACC)
  5. l’Individualized Numeric Rating Scale (INRS)
  6. la COMFORT–Behavior scale (COMFORT–B)

Non-communicating Children’s Pain Checklist– Postoperative Version

La NCCPC–PV, che deriva dalla Non-Communicating Children’s Pain Checklist (NCCCPC), è uno strumento che si applica per la misurazione del dolore acuto nel

post-operatorio in soggetti di età pediatrica compresa tra i 3 ai 19 anni, affetti da disturbi cognitivi.

Lo strumento è costituito da 27 item raggruppati in sei sub-scale: lamenti vocali, mancanza di collaborazione, segni facciali, movimento, corpo e arti e segni fisiologici.

 

La Non-Communicating Children’s Pain Checklist– Revised.

La NCCPC–R è la versione revisionata della Noncommunicating Children’s Pain Checklist (NCCPC), indicata per l’osservazione del dolore acuto o cronico a domicilio, ma anche per il dolore post-operatorio in ambiente ospedaliero (Breau et al., 2002b). È stata elaborata per essere sottoposta a bambini di età compresa tra i 3 e i 18 anni inabili a comunicare verbalmente, ma non specifica per i soggetti affetti da SD.

La NCCPC–R è costituita da 30 item raggruppati in 7 categorie: lamenti vocali, comportamenti sociali, espressioni facciali, movimento, corpo e arti, segni fisiologici e mangiare/dormire.

 

La Pediatric Pain Profile.

La PPP è uno strumento di valutazione del dolore in generale. E' stato progettato per valutare il dolore nei bambini di età compresa tra 1 e 18 anni con grave disabilità neurologica, e non specificamente validato per una popolazione affetta da SD.

Questo strumento è caratterizzato da 20 item comportamentali, in cui si descrive il livello di reattività, la consolabilità, il pianto, la riluttanza a mangiare, l'umore, il sonno, la mimica facciale, la postura degli arti inferiori.

 

La revised Face, Legs, Activity, Cry and Consolability Scale.

Lo studio di validazione della r–FLACC ha valutato la validità e l’affidabilità di questa versione come strumento di valutazione del dolore acuto nei bambini con deficit cognitivo, con vari gradi di danneggiamento cognitivo e con un’età compresa tra i 4 e i 21 anni, testati dopo un intervento chirurgico.

Lo strumento è stato sviluppato per fornire un metodo di valutazione del dolore nei bambini che non comunicano verbalmente, e si avvale delle seguenti item: faccia, gambe, attività, pianto e consolabilità. La revisione della scala ha incluso nello strumento dei comportamenti aggiuntivi legati al dolore. Nella categoria gambe sono stati aggiunti alcuni descrittori come “marcato aumento della spasticità”, e nella categoria attività sono stati inclusi comportamenti come “sbattere la testa”. Inoltre, per ogni categoria già presente, i genitori e gli operatori sanitari possono aggiungere i comportamenti specifici visibili del bambino.

 

Individualized Numeric Rating Scale.

La INRS è uno strumento personalizzato di valutazione del dolore acuto post-operatorio per i bambini dai 6 ai 18 anni con deficit intellettivi non in grado di comunicare, e si basa sulla conoscenza che il genitore ha del comportamento del proprio figlio.

Si tratta di un adattamento individualizzato della scala di numerica (NRS) e mette a confronto le informazioni fornite dal genitore sulle risposte al dolore del bambino nella situazione corrente rispetto al passato.

 

COMFORT– Behavior scale.

La COMFORT è stata elaborata per la valutazione del dolore nei pazienti sottoposti a respirazione meccanica, attraverso l'uso di alcuni indicatori sia comportamentali che fisiologici.

La scala COMFORT–B richiede agli osservatori di considerare l’intensità di sei manifestazioni comportamentali: vigilanza, quiete/agitazione, risposta respiratoria (per bambini ventilati meccanicamente), o pianto (per i bambini che respirano autonomamente), movimenti fisici, tono muscolare e tensione facciale.

 

Conclusioni

Fino ad oggi gli studi di ricerca nazionale e internazionale non sono stati in grado di rispondere adeguatamente alle esigenze dei soggetti, con sindrome di Down, in quanto è difficile identificare quei comportamenti specifici per discriminare i soggetti con dolore rispetto a quelli che non hanno dolore. Probabilmente, oltre al bambino/adulto, il genitore o il caregiver potrebbero rappresentare una chiave di lettura necessaria per comprendere i cambiamenti idiosincratici dei comportamenti riconducibili alla presenza/assenza di dolore.

Solo uno strumento di valutazione si è rivelato adatto alla popolazione pediatrica sottoposta a ventilazione meccanica con sindrome di Down. Ciò significa che vi è l'urgente necessità di condurre ulteriori studi di in merito, per identificare strumenti validi e affidabili per garantire il sollievo dal dolore anche a questa fragile popolazione, sia pediatrica che adulta.

 

Da:

Valutazione del dolore nei pazienti affetti da sindrome di Down: una revisione narrativa della letteratura Pain assessment in Down Syndrome patients: a narrative review of the literature

Roberto Latina       Virgina Di Maglie Alessandro Sil        Daniela D’Angelo Anna Rita Marucci Biagio Di Ettore       Laura Scozzo

 

Rivista: Professioni infemieristiche