Una sola iniezione per ridare l’udito: la rivoluzione della terapia genica

Dallo studio svedese del Karolinska Institutet arriva una svolta epocale: recupero dell’udito in poche settimane nei pazienti con sordità genetica

Una singola iniezione di terapia genica potrebbe restituire l’udito a bambini e adulti affetti da sordità congenita, e lo farebbe in poche settimane. È quanto emerge da un nuovo e rivoluzionario studio condotto dal Karolinska Institutet di Stoccolma e pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Medicine. I risultati, definiti “solo l’inizio” dai ricercatori, rappresentano una svolta epocale nel trattamento della sordità di origine genetica.

Il trial clinico, ancora su scala ridotta, ha coinvolto dieci pazienti con deficit uditivo causato da mutazioni del gene OTOF, responsabile della produzione della otoferlina, una proteina essenziale per trasmettere i segnali sonori dall’orecchio al cervello. Nei partecipanti è stata somministrata, attraverso una singola iniezione nell’orecchio interno, una versione sana del gene OTOF veicolata da un virus sintetico e inattivo, l’adeno-associated virus (AAV).

I risultati sono sorprendenti: tutti i soggetti hanno registrato un miglioramento uditivo significativo entro il primo mese, con un recupero medio che ha portato la soglia uditiva da 106 decibel a 52 decibel dopo sei mesi. I bambini tra i 5 e gli 8 anni si sono dimostrati i più reattivi, in particolare una bambina di sette anni che, dopo quattro mesi, è riuscita a sostenere conversazioni quotidiane con la madre, un traguardo impensabile prima dell’intervento.

“È la prima volta che testiamo questo tipo di approccio anche su adolescenti e adulti,” ha spiegato la dottoressa Maoli Duan, tra gli autori dello studio. “L’udito è migliorato notevolmente in molti dei partecipanti, con un impatto straordinario sulla qualità della loro vita. Ora seguiremo i pazienti per verificare la durata dell’effetto.”

Importante anche il profilo di sicurezza emerso: nessun effetto collaterale grave è stato segnalato durante il follow-up (da 6 a 12 mesi), se si esclude una lieve e temporanea riduzione dei neutrofili, globuli bianchi del sistema immunitario.

Ma il gene OTOF è solo l’inizio. Il team del Karolinska sta già lavorando su altri geni legati alla sordità, come GJB2 e TMC1, la cui correzione appare più complessa ma non impossibile. “Gli studi sugli animali sono promettenti,” ha aggiunto la dottoressa Duan, “e siamo fiduciosi che in futuro anche altre forme di sordità genetica potranno essere curate.”

Questa scoperta rappresenta un faro di speranza per milioni di persone affette da deficit uditivi di origine genetica, e segna l’alba di una nuova era nella medicina rigenerativa applicata all’udito. Un orizzonte che si apre non solo per i pazienti, ma anche per infermieri e operatori sanitari, sempre più chiamati a integrare nella pratica clinica le frontiere della terapia genica.